Epilepsia: ¿se puede identificar el área del cerebro responsable de las convulsiones gracias a la genética?

La epilepsia es conocida como un trastorno neurológico causado por un síndrome cerebral crónico, cuyo síntoma principal es la aparición de actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral provocando convulsiones y pérdida de conocimiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que en el mundo existen más de 50 millones de personas que padecen de epilepsia y el Perú no escapa de esta realidad. En nuestro país, el 75% de personas que padecen de esta enfermedad no reciben tratamiento médico, según el Instituto Nacional de Estadística e Informática.

Entre los principales síntomas que presenta esta enfermedad se encuentran: confusión temporal, episodios de ausencias, movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas, pérdida del conocimiento o conciencia, síntomas psíquicos como miedo, ansiedad o déjà vu.

Hasta la fecha identificar el área del cerebro responsable de generar las convulsiones era sumamente complejo. Sin embargo, recientemente un equipo internacional de investigadores de Cleveland Clinic, desarrolló nuevas puntuaciones de riesgo de epilepsia basadas en la genética que puede sentar las bases para un método más personalizado de diagnóstico y tratamiento para esta enfermedad.

Este análisis es el mayor estudio de genética de epilepsia que se ha desarrollado, así como el mayor estudio con muestras humanas. La investigación realizada calculó por primera vez puntajes cuantitativos que reflejan el riesgo genético general de epilepsia, llamados puntajes de riesgo poligénico.

Al respecto, el doctor Dennis Lal, investigador del Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic y autor principal de esta investigación, mencionó que “el hecho que ahora podamos identificar a las personas con alto riesgo de epilepsia, e incluso comenzar a distinguir entre los dos tipos principales de esta afección, en función de los puntajes genéticos es realmente bueno. Estos resultados históricos preparan el escenario para una dirección completamente nueva de exploración sobre esta enfermedad”.

Cabe precisar que la epilepsia generalmente se diagnostica después de que un paciente experimenta dos convulsiones no provocadas. Los dos síndromes principales son la epilepsia generalizada que involucra ambos hemisferios cerebrales a diferencia de la epilepsia focal que se origina en uno.